Celiaki sjukdom autoimmun matsmältningsstörning

Celiaki, även kallad nontropical sprue eller celiac sprue, en ärftlig autoimmun matsmältningsstörning där drabbade individer inte kan tolerera gluten, en proteinbeståndsdel av vete, korn, malt och rågmjöl. Allmänna symtom på sjukdomen inkluderar passering av dåliga blekfärgade avföringar (steatorrhea), progressiv undernäring, diarré, minskad aptit och viktminskning, flera vitaminbrister, stunting av tillväxt, buksmärta, hudutslag och defekter i tandemaljen. Avancerad sjukdom kan kännetecknas av anemi, osteoporos, synstörningar eller amenoré (frånvaro av menstruation hos kvinnor).

Celiaki beräknas förekomma hos 0,5 till 1,0 procent av människorna i Europa och USA. Liknande prevalensnivåer har hittats i flera andra länder. Bevis tyder dock på att prevalensen av celiaki kan variera kraftigt beroende på region. Dessutom diagnostiseras bara en liten procentandel av drabbade personer med celiaki, vilket tyder på att prevalensen skulle kunna vara högre än beräknat.

Manifestation av celiaki

Hur sjukdomen manifesteras varierar mycket. Till exempel upplever vissa människor allvarliga gastrointestinala symtom, medan andra är asymptomatiska, är irritabla och deprimerade eller utvecklar ett kliande hudutslag med blåsor, känd som dermatitis herpetiformis. Om den är odiagnostiserad eller okontrollerad kan celiaksjukdom leda till tarmadenokarcinom (malign tumör i körtelvävnad) eller tarmlymfom eller missfall hos gravida kvinnor. Gravida kvinnor som drabbats av sjukdomen och därmed lider av vitaminbrister löper också en ökad risk för att föda barn med medfödda störningar.

Hos barn börjar celiaksjukdom inom flera månader efter tillsats av gluteninnehållande livsmedel som spannmål i kosten. Uppkomsten av sjukdomen påverkas emellertid också av hur lång tid barnet amades och av mängden gluten som barnet intar. Sjukdomen märks ofta först efter en infektion och är kronisk, med perioder med tarmstörningar, diarré och misslyckande med att växa och gå upp i vikt, blandade med perioder med uppenbar normalitet. Vuxen celiaki börjar ofta efter 30 års ålder, men den kan förekomma vid en tidigare ålder efter allvarlig stress, operation eller förlossning.

Orsaker till celiaki

Flera genmutationer har identifierats vid celiaki. Genetiska mutationer leder emellertid inte till sjukdomen. Istället tros det utlöses av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer - dvs. när en genetiskt disponerad individ äter mat som innehåller gluten. Miljöfaktorer som misstänks bidra till glutenintolerans inkluderar vissa läkemedel, infektioner och livsmedelstillsatser. Ett tillsatsmedel känt som mikrobiellt transglutaminas, som används för att hjälpa proteiner vidhäftar varandra för att förbättra matstrukturen, är ett potentiellt mål för autoantikroppar som skadar slemhinnan i tunntarmen. Auto-antikroppsproduktion av immunsystemet är ett kännetecken för celiaki. Dessutom producerar människokroppen naturligtvis ett transglutaminasenzym som liknar mikrobiellt transglutaminas och är känt för att simulera genereringen av autoantikroppar.

Även om cirka 90 peptider (proteinfragment) i gluten har visat sig orsaka en viss nivå av immunreaktion är tre fragment särskilt giftiga. En av dessa finns i vissa glutenproteiner i vete, råg och korn, och de andra två är specifika för vete- och rågluten.

Diagnos av celiaki

I de flesta fall kan celiaki diagnostiseras med blodprov för antivävnadstransglutaminasantikropp och anti-endomysial antikropp. Diagnos bekräftas vanligtvis genom endoskopisk undersökning och biopsi i tunntarmen. Endoskopi ger visuella tecken på tarmskador, markerade av utplattning av villierna i slemhinnets foder, som normalt skjuter ut i tarmhålan och ökar det tillgängliga ytområdet för absorption av näringsämnen. Biopsied vävnad undersöks för närvaro av vissa lymfocyter som indikerar inflammation orsakad av gluten.

Underdiagnos av celiaki är delvis på grund av det faktum att vissa människor är asymptomatiska, men det hänförs också till feldiagnos, eftersom många symtom på sjukdomen liknar andra tillstånd, inklusive irriterande tarmsyndrom, Crohns sjukdom och kronisk trötthetssyndrom. Flera autoimmuna sjukdomar har mutationer i samma kromosomala region som celiaki, och även om de underliggande mekanismerna förblir oklara, utvecklas dessa sjukdomar ofta i samband med celiaki. Som ett resultat, ju längre någon med celiaki fortfarande är odiagnostiserad eller feldiagnosticerad, desto mer troligt är personen att utveckla en tillhörande autoimmun sjukdom, såsom en sköldkörtelsjukdom, typ I-diabetes eller autoimmun hepatit.