Albinism (från latin albus, som betyder ”vit”), ärftligt tillstånd som kännetecknas av frånvaron av pigment i ögon, hud, hår, våg eller fjädrar. Albino djur överlever sällan i naturen eftersom de saknar pigment som normalt ger skyddande färg och skärmar mot solens ultravioletta strålar.
Två huvudtyper av albinism känns igen hos människor: oculokutan albinism, som påverkar huden, håret och ögonen och är indelat i fyra huvudtyper (benämnd OCA1 till OCA4), och okulär albinism, som endast påverkar ögonen och förekommer oftast i en form känd som Nettleship-Falls-syndrom (eller OA1). Personer med oculokutan albinism har mjölkvit hud och hår, men huden kan vara något rosa färg på grund av underliggande blodkärl. Berörda personer solbränna mycket lätt och är därför mer mottagliga för hudcancer. I både oculokutan och okulär albinism verkar ögat iris vanligtvis rosa, medan eleven i sig verkar röd från ljus som reflekteras av blod i den opigmenterade choroid. Visionsavvikelser som astigmatism, nystagmus (snabb ofrivillig svängning i ögat) och fotofobi (extrem ljuskänslighet) är vanliga.
Oculokutan albinism orsakas av genetiska mutationer som i slutändan leder till minskad eller frånvarande produktion av melanin, det mörkbruna pigmentet som normalt finns i människans hud, hår och ögon. I den mest dramatiska formen, OCA1A, orsakar mutation av en gen känd som TYR fullständig inaktivitet av tyrosinas, ett enzym som är nödvändigt för produktion av melanin. Defekter förknippade med oculokutan albinism överförs på ett autosomalt recessivt sätt (mutationer från båda föräldrarna krävs för att ge tecken och symtom på tillståndet). Oculokutan albinism förekommer hos cirka 1 av 20 000 personer.
Okulär albinism, å andra sidan, är sällsynta och förekommer hos uppskattningsvis 1 av 50 000 personer. Nettoship-Falls-syndrom är dessutom X-kopplat medan autosomalt recessivt okulärt albinism ärvs på ett sätt som liknar oculokutan albinism, men Nettleship-Falls-syndrom är X-kopplat (den orsakande mutationen finns på X-kromosomen). Eftersom kvinnor har två X-kromosomer, varav en kan maskera effekterna av den ärvda avvikelsen, är deras symtom ofta mindre allvarliga än de som upplevs av män, som bara har en X-kromosom. De genetiska defekterna som ligger bakom okulär albinism resulterar i tillväxt av onormalt stora melanosomer (kallad makromelanosomer); melanosomer är de strukturer som normalt syntetiserar och lagrar melanin. Hur makromelanosomer ger upphov till albinism är oklart.
En besläktad sjukdom är vitiligo, där lokaliserade områden i huden saknar pigment och liknar en albino, medan andra steder på kroppen är pigmenteringen normal.
