Batten sjukdom, även kallad Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten sjukdom eller ung Batten sjukdom, sällsynt och dödlig neurodegenerativ sjukdom som börjar i barndomen. Sjukdomen är uppkallad efter den brittiska läkaren Frederick Batten, som 1903 beskrev cerebral degeneration och makulära förändringar som är karakteristiska för tillståndet. Batten-sjukdom är en av de vanligaste neuronala ceroidlipofuscinoserna (NCL: er), en grupp av ärvda lysosomala lagringsstörningar, vars huvudsakliga funktion är progressiv neurodegeneration med kognitiv nedgång, förlust av motorisk förmåga, förvärrade anfall och tidig död.
Symtom och sjukdomsförlopp
Batten sjukdom manifesteras i barndomen, vanligtvis mellan 4 och 10 år. Ett av de tidigaste symtomen är nedsatt syn, som följs av en regression i utvecklingen, som ofta kännetecknas av en förlust av tidigare förvärvade talfärdigheter och en oförmåga att lära sig nya färdigheter. När sjukdomen fortskrider upplever den drabbade individen ytterligare förlust av kommunikationsförmåga och förlust av motorisk funktion, vilket orsakar långsamma och styva rörelser och svårigheter att gå. Återkommande anfall, störd sömn, kardiovaskulära problem och beteendeproblem uppstår också. Påverkade individer överlever vanligtvis bara till sen tonåren eller tidig vuxen ålder.
Orsak, diagnos och behandling
Batten sjukdom är associerad med ärftliga mutationer i flera olika gener. De flesta fall orsakas av mutationer i CLN3-genen, som förändrar lysosomfunktionen, vilket orsakar att ämnen som normalt elimineras av lysosomer ackumuleras i kroppen, särskilt i hjärnan. Uppbyggnaden av lipofuscin, en pigmenterad icke-nedbrytbar lipid-proteinsubstans som finns i lysosomer, tros bidra till symtomen på sjukdomen.
Lipofuscin fungerar som en biomarkör genom vilken Batten sjukdom upptäcks. Lipofuscinavlagringar kan upptäckas genom mikroskopisk undersökning av vävnadsprover (t.ex. hud). Andra diagnostiska fynd som tyder på Batten-sjukdomen inkluderar blodanalyser som visar vakuolerade vita blodkroppar, urinalys som avslöjar förhöjda nivåer av ett ämne som kallas dolichol och diagnostisk avbildning (t.ex. CT-skanning) som visar atrofierade områden i hjärnan. Diagnos kan bekräftas genom genetisk testning.
Behandling av Batten-sjukdomen är inriktad på kontroll av symtom. Antikonvulsiva läkemedel kan ges för att hjälpa till att kontrollera återkommande anfall, och fysioterapi kan användas för att minska den gradvisa förlusten av motorisk funktion.
