Peromelia, medfödd frånvaro eller missbildande av extremiteter, av sällsynt förekomst fram till talidomid-tragedin i början av 1960-talet. Peromelia orsakas av fel i bildningen och utvecklingen av lemmaknoppen från ungefär den fjärde till den åttonde veckan i intrauterin liv.
I amelia, en av de sällsynta missbildningarna av extremiteterna, är lemmarna helt frånvarande. Ectromelia är frånvaron av en eller flera extremiteter. I phocomelia ("tätningens extremitet") är den övre delen av lemmen extremt underutvecklad eller saknas, och den nedre delen är fäst direkt på bagagerummet, som liknar en tätningssnör. Hemimelia är ett tillstånd där den övre delen av lemmen är välformad men den nedre delen är rudimentär eller frånvarande. Sirenomelia ("sjöjungfru extremitet") är en allvarlig abnormitet där benen smälts i mer eller mindre grad och innehåller missbildade ben, anala och urinöppningar är frånvarande och könsdelar och delar av tarmen och urinvägarna missbildade.
Behandling av stora missbildningar i extremiteterna innebär montering av proteser och specialutbildning i deras användning. Kirurgi används med framgång för att lindra mindre missbildningar.
