Enkel nukleotidpolymorfism (SNP), variation i en genetisk sekvens som endast påverkar en av de grundläggande byggstenarna - adenin (A), guanin (G), tymin (T) eller cytosin (C)) i ett segment av en DNA-molekyl och det förekommer i mer än 1 procent av en befolkning.
Ett exempel på ett SNP är substitutionen av en C för en G i nukleotidsekvensen AACGAT, varigenom sekvensen AACCAT produceras. Människans DNA kan innehålla många SNP, eftersom dessa variationer inträffar med en hastighet av varje 100–300 nukleotider i det mänskliga genomet. Faktum är att ungefär 90 procent av den genetiska variationen som finns mellan människor är resultatet av SNP. Även om majoriteten av variationerna inte förändrar cellfunktionen och därmed inte har någon effekt, har vissa SNP upptäckts bidra till utvecklingen av sjukdomar såsom cancer och påverka fysiologiska svar på läkemedel.
SNP: er fungerar som kromosomala taggar till specifika DNA-regioner, och dessa regioner kan skannas efter variationer som kan vara involverade i en mänsklig sjukdom eller störning. SNP som har visat sig vara associerad med sjukdom kan vara användbara för diagnostiska ändamål. Dessutom kan identifiering av vilka variationer som är involverade i att förändra respons på läkemedel underlätta utvecklingen av personlig medicin. Denna metod för behandling är baserad på konceptet att genetisk screening för specifika SNP i en persons genom kan användas för att välja läkemedel som är mest lämpliga för den individen. Anpassad medicin kan användas för att undvika potentiellt farliga läkemedelssvar som är resultatet av förändrad cellulär metabolism orsakad av en specifik SNP.
Inom ramen för grundläggande genetisk forskning kan SNP användas för att identifiera platserna för gener på kromosomer. Genom att skanna ett genom för att hitta var SNP förekommer hjälper forskare att konstruera kromosomkartor som möjliggör identifiering av gener som bidrar till specifika egenskaper.
