Achondroplasia genetik

Achondroplasia, även kallad chondrodystrophy fetalis, genetisk störning kännetecknad av en onormalitet i omvandlingen av brosk till ben. Som en konsekvens kan inte ben som är beroende av broskmodeller för utveckling, särskilt långa ben som lårben och humerus, inte växa. Achondroplasia är den vanligaste orsaken till dvärg. Hos de som drabbats av sjukdomen är lemmarna mycket korta (fingrarna når bara till höfterna), men stammen är nästan normal i storlek. Huvudet förstoras på grund av viss överväxt av valvbenen efter för tidig stängning av suturer vid botten av skallen. Andra manifestationer av achrondoplasia inkluderar en utbuktande panna, sadelnäsa, utskjutande käke, djupt incurved korsryggen med framstående skinkor och ett smalt bröst; kvinnor med störningen kan ha smala bäcken och följaktligen svårigheter vid förlossning. Achondroplasia ärvs som ett autosomalt dominerande drag; ungefär 80 procent av fallen av störningen är resultatet av nya genetiska mutationer snarare än från föräldrarnas överföring av defekta gener. Påverkade individer har normal intelligens och har annars normal hälsa.