Bioinformatik, en hybridvetenskap som kopplar biologisk data till tekniker för lagring, distribution och analys av information för att stödja flera vetenskapliga områden, inklusive biomedicin. Bioinformatik matas genom datagenererande experiment med hög kapacitet, inklusive genomiska sekvensbestämningar och mätningar av genuttrycksmönster. Databasprojekt sammanställer och kommenterar data och distribuerar dem sedan via webben. Brytning av dessa data leder till vetenskapliga upptäckter och till identifiering av nya kliniska tillämpningar. Särskilt inom medicinområdet har ett antal viktiga tillämpningar för bioinformatik upptäckts. Till exempel används det för att identifiera korrelationer mellan gensekvenser och sjukdomar, för att förutsäga proteinstrukturer från aminosyrasekvenser, för att underlätta utformningen av nya läkemedel och för att skräddarsy behandlingar till enskilda patienter baserade på deras DNA-sekvenser (farmakogenomik).
Uppgifterna från bioinformatik
De klassiska uppgifterna om bioinformatik inkluderar DNA-sekvenser av gener eller fullgener; aminosyrasekvenser av proteiner; och tredimensionella strukturer av proteiner, nukleinsyror och protein-nukleinsyrakomplex. Ytterligare "-omik" dataströmmar inkluderar: transkriptomik, mönstret för RNA-syntes från DNA; proteomik, fördelningen av proteiner i celler; interactomics, mönstren mellan protein-protein och protein-nukleinsyra-interaktioner; och metabolomics, naturen och trafikmönstret för transformationer av små molekyler genom de biokemiska vägarna som är aktiva i celler. I båda fallen finns det intresse för att erhålla omfattande, noggrann data för specifika celltyper och att identifiera variationmönster inom data. Till exempel kan data variera beroende på celltyp, tidpunkten för datainsamling (under cellcykeln, eller dagliga, säsongs- eller årliga variationer), utvecklingsstadium och olika externa förhållanden. Metagenomics och metaproteomics utvidgar dessa mätningar till en omfattande beskrivning av organismerna i ett miljöprov, till exempel i en hink med havsvatten eller i ett jordprov.
Bioinformatik har drivits av den stora accelerationen i datagenereringsprocesser inom biologi. Genomsekvensmetoder visar kanske de mest dramatiska effekterna. 1999 innehöll nukleinsyrasekvensarkiven totalt 3,5 miljarder nukleotider, något mer än längden på ett enda humant genom; ett decennium senare innehöll de mer än 283 miljarder nukleotider, längden på cirka 95 humana genom. De amerikanska nationalinstituten för hälsa har utmanat forskare genom att sätta ett mål att minska kostnaderna för att sekvensera ett mänskligt genom till 1 000 $; detta skulle göra DNA-sekvensering till ett mer överkomligt och praktiskt verktyg för amerikanska sjukhus och kliniker, vilket gör det möjligt att bli en standardkomponent för diagnos.
