Hurlers syndrom, även kallad Gargoylism, eller Mucopolysaccharidosis I, en av flera sällsynta genetiska störningar som involverar en defekt i metabolismen av mukopolysackarider, klassen av polysackarider som binder vatten för att förena celler och att smörja lederna. Syndromets början är i spädbarn eller tidig barndom, och sjukdomen förekommer med lika frekvens hos båda könen. Påverkade individer uppvisar allvarlig psykisk retardering, täthet i ögonhörnen, dövhet, hirsutism (hårighet), förstorad lever och mjälte, dvärgism med krökta rygg, korta lemmar och klöda händer, ett stort huvud med breda ögon, tunga bryggkanter och djup näsbro och dåligt formade tänder. Störningen kan identifieras inom två år efter födseln; sådana barn behöver institutionell vård och lever vanligtvis inte längre än tonåren. Döden beror ofta på hjärtsvikt, vilket kan hänföras till infiltration av hjärtmuskel och kranskärl med mukopolysackarider.
bindvävssjukdom: Ärftliga störningar i bindväv
Hurlers syndrom, eller mukopolysackaridos typ I, är det vanligaste och snabbast dödliga. Få barn drabbade av det når åldern
