Klinefelter-syndrom, störning i kromosomer av mänskligt kön som förekommer hos män. Klinefelter syndrom är en av de vanligaste kromosomala störningarna hos män, och förekommer hos ungefär 1 av 500 till 1 000 män. Det är resultatet av en ojämlik delning av könskromosomer mycket snart efter befruktningen, med en cell i ett delande par som får två X-kromosomer och en Y-kromosom och den andra cellen i paret endast får en Y-kromosom och vanligtvis dör. (Det normala manliga kromosomantalet och könskromosomkompositionen är 46, XY.)
Klinefelter syndrom är uppkallad efter Harry Klinefelter, en amerikansk läkare som 1942 beskrev en uppsättning symtom som kännetecknade tillståndet. Syndromet identifierades först med en specifik kromosomavvikelse 1959 av den brittiska forskaren Patricia A. Jacobs och hennes kollegor.
symtom
Män med Klinefelter-syndrom har små, fasta testiklar, och de har ofta bröstförstoring (gynekomasti) och överdrivet långa ben och armar (eunuchoidism) och är infertila. Berörda män har minskat serumtestosteronkoncentrationerna med urinutsöndring av 17-ketosteroider (komponenter av vissa manliga hormoner eller androgener) inom det normala eller låg-normala området. De har också ökat serumfollikelstimulerande hormon och luteiniserande hormonkoncentrationer. Diabetes mellitus, goitre (utvidgning av sköldkörteln) och olika cancerformer kan vara vanligare bland patienter med Klinefelter syndrom. Sköldkörtelfångst av radioaktivt jod och sköldkörtelns svar på injektioner av tyrotropin (sköldkörtelstimuleringshormon; TSH) kan vara låga. Trots att det är normalt i intelligens har vissa drabbade män svårt att göra sociala anpassningar.
Kromosomkompositioner
Könskromosomkomposition kan variera i de som drabbas av Klinefelter syndrom. Med mosaik Klinefelter-syndrom (där vävnader består av genetiskt olika celler) har män en extra X-kromosom, vanligtvis med en kromosomkomposition av 47, XXY. Män med denna form av sjukdomen har vanligtvis färre symtom än män med andra kromosomala arrangemang förknippade med Klinefelter syndrom. Andra, sällsynta kromosomkomplement som ger upphov till mosaik Klinefelter syndrom inkluderar 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY och 49, XXXXY. Män med dessa kromosomkomplement lider av en mängd ytterligare avvikelser, och till skillnad från män med 47, XXY Klinefelter syndrom, lider de ofta av intellektuell funktionsnedsättning. En variant av särskilt störningen, typen 49, XXXXY, kännetecknas av fusion av underarmens ben och andra skelettanomalier, underutveckling av penis och pungen, ofullständig nedstigning av testiklarna och markerad intellektuell funktionsnedsättning. Även om cirka 40 procent av män som drabbats av Klinefelter-syndrom har ett normalt XY-mönster, har andra en kromosomvariant känd som XX-syndrom, där Y-kromosommaterial överförs till en X-kromosom eller en nonsex-kromosom (autosom). Män med XX-syndrom har en manlig fenotyp (fysiskt utseende), men de har förändringar som är typiska för Klinefelter syndrom.
