Hartnupsjukdom

Hartnupsjukdom, född metabolisk störning som involverar aminosyran tryptofan. Normalt leder en av metabolismvägarna för tryptofan till syntesen av nikotinsyra eller niacin, ett vitamin från B-gruppen, vars brist orsakar pellagra. Vid Hartnup-sjukdom tros det att transportsystemet i njurröret som normalt reabsorberar tryptofan i kroppens cirkulation är felaktigt. Som ett resultat ökar koncentrationen av tryptofan i urinen och minskar i blodet, och det finns mindre tryptofan tillgängligt för syntes av niacin.

Kliniska egenskaper hos Hartnup-sjukdomen inkluderar episodiska vågiga röda utslag över utsatta kroppsområden, identiska med utseendet med klassiska pellagra; tankeprocesser och beteende kan också vara onormala. Förutom defekt njuretransport verkar det också vara en försenad och ofullständig absorption av dietryptofan genom tarmsystemet. De pellagra-liknande symptomen kan kontrolleras med kompletterande doser av amid av niacin (nikotinamid); drabbade personer svarar generellt bra på en proteinrik diet.