Hantering av genetisk sjukdom
Hanteringen av genetisk sjukdom kan delas in i rådgivning, diagnos och behandling. I korthet är det grundläggande syftet med genetisk rådgivning att hjälpa individen eller familjen att förstå sina risker och alternativ och att ge dem möjlighet att fatta välgrundade beslut. Diagnos av genetisk sjukdom är ibland klinisk, baserat på närvaron av en given uppsättning symtom, och ibland molekylär, baserad på närvaron av en erkänd genmutation, oavsett om kliniska symptom är närvarande eller inte. Samarbete mellan familjemedlemmar kan krävas för att uppnå diagnos för en given individ, och när en noggrann diagnos av den individen har fastställts kan det få konsekvenser för diagnoserna hos andra familjemedlemmar. Att balansera integritetsfrågor inom en familj med etiskt behov av att informera individer som riskerar för en viss genetisk sjukdom kan bli extremt komplicerat.
Även om det finns effektiva behandlingar för vissa genetiska sjukdomar, för andra finns det inga. Det är kanske den senare uppsättningen av störningar som ställer de mest oroande frågorna med avseende på presymptomatisk testning, eftersom fenotypiskt friska individer kan ställas i stånd att höra att de kommer att bli sjuka och potentiellt dör och att det inte finns något de eller någon annat kan göra för att stoppa det. Lyckligtvis med tiden och forskning blir denna uppsättning av störningar långsamt mindre.
Genetisk rådgivning
Genetisk rådgivning representerar den mest direkta medicinska tillämpningen av framstegen när det gäller förståelse av grundläggande genetiska mekanismer. Dess huvudsakliga syfte är att hjälpa människor att fatta ansvarsfulla och informerade beslut om sin egen hälsa eller deras barns hälsa. Genetisk rådgivning, åtminstone i demokratiska samhällen, är ingen riktning; rådgivaren ger information, men beslut lämnas åt individen eller familjen.
