Huvud hälsa & medicin

Hunter's syndromsjukdom

Hunter's syndromsjukdom
Hunter's syndromsjukdom

Video: Gene Therapy for Hunter Syndrome 2024, September

Video: Gene Therapy for Hunter Syndrome 2024, September
Anonim

Hunter's syndrom, även kallad Mucopolysaccharidosis Ii, sällsynt könsbunden ärftlig sjukdom som varierar mycket i dess svårighetsgrad men kännetecknas vanligtvis av en viss grad av dvärg, mental retardering och dövhet. Sjukdomen drabbar endast män och får sitt första utseende under de första tre åren av livet. Många patienter dör före 20 års ålder. Tal och mental utveckling försenas, barnet har ofta luftvägsinfektioner, och när sjukdomen fortskrider blir en typisk konstellation av fysiska tecken tydlig: utstående buk, klorhänder, överdriven hårväxt, grov ansikte, och fördröjd tillväxt. Störningen orsakas av brist på enzymet iduronatsulfatas. Denna brist resulterar i en defekt kemisk nedbrytning av mukopolysackarider, kolhydrater som är väsentliga i utvecklingen av bindvävnaderna och en följdlig ackumulering av mukopolysackarider i kroppen, vilket i sin tur orsakar sjukdomens karakteristiska mentala och fysiska defekter.