Kardiomyopati, varje hjärtsjukdomsprocess som resulterar i hjärtsvikt på grund av en minskning av hjärtans pumpkraft eller på grund av en försämring av fyllningen av hjärtkamrarna. Personer med kardiomyopati behåller ofta överskott av vätska, vilket resulterar i lungor och har symtom på svaghet, trötthet och andnöd. Ibland utvecklar de en potentiellt dödlig arytmi eller onormal hjärtrytm.
De flesta kardiomyopatier är idiopatiska eller av okänd orsak. Specifika fall kategoriseras vanligtvis som utvidgade, hypertrofiska eller restriktiva, enligt den observerade avvikelsen. Dilaterad kardiomyopati, den vanligaste typen av sjukdomen, kännetecknas av ett förstorat hjärta med sträckning av ventrikeln (nedre kammaren) och atrium (övre kammaren). Den vänstra kammaren, som pumpar syresatt blod till kroppsvävnaderna, visar svaghet i sammandragning (systolisk dysfunktion) och styvhet vid expansion och fyllning (diastolisk dysfunktion). Dessa dysfunktioner leder till vätskeretention och så småningom hjärtsvikt. Förekomst av hjärtattack är känt för att orsaka tillståndet, liksom exponering för giftiga ämnen som alkohol, kobolt och vissa läkemedel mot cancer.
Vid hypertrofisk kardiomyopati är ventriklarna ganska små på grund av onormal tillväxt och arrangemang av hjärtmuskelfibrerna. Denna form av sjukdomen är ofta ärftlig och har förknippats med mutationer i flera olika gener, som var och en kodar för ett protein som är nödvändigt för bildandet av sarkomerer, de kontraktila muskelenheterna. Emellertid är mutationer i två gener, MYBPC3 (myosinbindande protein C, hjärt) och MYH7 (myosin, tung kedja 7, hjärtmuskel, beta), ansvariga för ungefär 80 procent av familjära hypertrofiska kardiomyopatifall. Uppkomsten av symtom hos personer som drabbats av denna form av sjukdomen varierar, allt från spädbarn till sen vuxen ålder. Förtjockning eller hypertrofi av de ventrikulära väggarna resulterar i ett extremt styvt hjärta, och efterföljande försämring av fyllningen av ventriklarna får trycket att stiga i hjärtat och lungorna. Det ökade trycket leder i sin tur till andnöd och vätskeansamling. Hypertrofiska kardiomyopatier är vanligtvis förknippade med allvarliga arytmier och plötslig hjärtdöd.
Restriktiv kardiomyopati kännetecknas också av ett styvt hjärta och nedsatt ventrikelfyllning. I detta fall orsakas avvikelsen av närvaron av fibrös (ärr) vävnad infört av en sjukdom såsom amyloidos. Patienter visar många av symtomen på hypertrofisk kardiomyopati.
Behandlingen av kardiomyopati riktas först mot att identifiera den underliggande sjukdomen (t.ex. hypotyreos eller hypertoni). Patienter behandlas som alla patienter med hjärtsvikt; faktiskt har alla patienter med hjärtsvikt någon form av kardiomyopati. Om allmänna behandlingsåtgärder misslyckas kan patienter med kardiomyopati ibland hjälpa till med hjärttransplantation. Eftersom vissa former av kardiomyopati ärvs, uppmuntras individer från familjer med sjukdomshistoria att utföra fysiska undersökningar, elektrokardiogram och ekokardiogram med jämna mellanrum. I framtiden kan genetisk screening göra det möjligt att upptäcka personer som riskerar att utveckla kardiomyopati.
