Polyglandulärt autoimmunt syndrom, antingen av två familjära syndrom där drabbade patienter har flera endokrina körtelbrister. Vissa patienter producerar serumantikroppar som reagerar med och förmodligen skadar multipla endokrina körtlar och andra vävnader, och andra patienter producerar lymfocyter (en typ av vita blodkroppar) som migrerar in i och skadar endokrina körtlar.
Polyglandulärt autoimmunt syndrom av typ 1 förekommer hos barn eller ungdomar och kännetecknas främst av hypoparatyreoidism (brist på parathormon), infektion med svamporganismen Candida albicans, vilket orsakar candidiasis i huden eller slemhinnan i munnen och binjurinsufficiens (Addison sjukdom)). Påverkade patienter kan också ha diabetes mellitus, hypogonadism (otillräcklig utsöndring av könshormoner och utveckling av könsorgan), hypotyreos (minskad sekretion av sköldkörtelhormon) eller tarmabsorption. Polyglandulärt autoimmunsyndrom av typ 1 ärvs som ett autosomalt recessivt drag (den onormala genen måste ärvas från båda föräldrarna) och orsakas av en mutation i AIRE (autoimmunregleringsgenen); genprodukten och dess funktion är inte känd.
Polyglandulärt autoimmunt syndrom av typ 2 förekommer hos vuxna och kännetecknas av binjurinsufficiens, typ I-diabetes mellitus, hypotyreoidism eller Gravesjukdom, hypogonadism och pernicious anemi. Polyglandulärt autoimmunt syndrom av typ 2 kan drabba flera familjemedlemmar, men arvsmönstret är inte känt.
